Qual é a história da Cadasil Demência - Infartos Múltiplos, Tipo Hereditário?
Quando a Cadasil Demência - Infartos Múltiplos, Tipo Hereditário foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Cadasil (Demência - Infartos Múltiplos, Tipo Hereditário) é uma doença genética rara que afeta os vasos sanguíneos do cérebro. Ela é causada por mutações no gene NOTCH3 e é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de passar a doença para seus filhos.
Os principais sintomas da Cadasil incluem enxaquecas recorrentes, acidentes vasculares cerebrais (AVCs) e demência progressiva. Os AVCs ocorrem devido ao estreitamento e obstrução dos pequenos vasos sanguíneos no cérebro, causando danos aos tecidos cerebrais. A demência geralmente se desenvolve mais tarde na vida e pode incluir problemas de memória, dificuldade de concentração e alterações de personalidade.
Não há cura para a Cadasil, mas o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir medicamentos para prevenir AVCs, gerenciamento da dor e terapia ocupacional para ajudar na função cognitiva. Aconselhamento genético também é importante para famílias afetadas, a fim de entender os riscos de transmissão da doença.
