Cadasil é uma doença genética rara que causa demência e infartos múltiplos no cérebro. A principal causa dessa condição é uma mutação no gene NOTCH3, que é responsável pela produção de uma proteína chamada receptor Notch3. Essa mutação faz com que as células musculares lisas dos vasos sanguíneos se acumulem, resultando em estreitamento e obstrução dos mesmos.
Os infartos múltiplos ocorrem devido à diminuição do fluxo sanguíneo para o cérebro, causando danos nas áreas afetadas. A demência associada ao Cadasil é resultado da deterioração progressiva das células cerebrais devido à falta de oxigênio e nutrientes adequados.
Embora a doença seja hereditária, nem todos os indivíduos com a mutação desenvolvem sintomas. A gravidade e a idade de início dos sintomas podem variar entre os portadores da mutação. O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos e avaliação clínica.
Não há cura para o Cadasil, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir medicamentos para tratar a demência, prevenção de acidentes vasculares cerebrais e terapias de suporte.