A Doença de Camurati-Engelmann é uma doença rara do tecido ósseo que afeta principalmente os membros inferiores. O diagnóstico dessa condição é baseado em uma combinação de sinais clínicos, exames de imagem e testes genéticos.
Os sintomas mais comuns incluem dor óssea, fraqueza muscular e dificuldade de locomoção. Além disso, exames de imagem, como radiografias e ressonância magnética, podem revelar alterações características nos ossos afetados.
Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar um teste genético para identificar mutações no gene responsável pela doença, conhecido como TGFβ1. Esse teste é realizado através da coleta de uma amostra de sangue ou saliva do paciente.
É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da Doença de Camurati-Engelmann é fundamental para o planejamento do tratamento e acompanhamento adequados do paciente.