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Como Doença de Camurati-Engelmann é diagnosticada?

Veja como Doença de Camurati-Engelmann é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Doença de Camurati-Engelmann

Doença de Camurati-Engelmann - diagnóstico

A Doença de Camurati-Engelmann é uma doença rara do tecido ósseo que afeta principalmente os membros inferiores. O diagnóstico dessa condição é baseado em uma combinação de sinais clínicos, exames de imagem e testes genéticos.


Os sintomas mais comuns incluem dor óssea, fraqueza muscular e dificuldade de locomoção. Além disso, exames de imagem, como radiografias e ressonância magnética, podem revelar alterações características nos ossos afetados.


Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar um teste genético para identificar mutações no gene responsável pela doença, conhecido como TGFβ1. Esse teste é realizado através da coleta de uma amostra de sangue ou saliva do paciente.


É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da Doença de Camurati-Engelmann é fundamental para o planejamento do tratamento e acompanhamento adequados do paciente.


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DCE é geralmente diagnosticada através de raio-x, apesar de outros testes podem ser realizados para descartar outras condições.

Publicado 05/03/2017 por Christina 510

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