O que é Doença de Camurati-Engelmann?

A Doença de Camurati-Engelmann, também conhecida como displasia diafisária progressiva, é uma doença genética rara que afeta os ossos e os músculos. Caracteriza-se pelo espessamento anormal dos ossos longos, principalmente das diáfises dos membros inferiores. Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem dor óssea, fraqueza muscular, fadiga e dificuldade de locomoção.

Essa condição é causada por mutações no gene TGFB1, que é responsável pela produção de uma proteína chamada fator de crescimento transformador beta-1 (TGF-β1). Essa proteína desempenha um papel importante na regulação do crescimento e desenvolvimento ósseo. As mutações no gene TGFB1 levam a uma produção excessiva de TGF-β1, o que resulta no espessamento anormal dos ossos.

Não há cura para a Doença de Camurati-Engelmann, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir o uso de medicamentos para controlar a dor e a inflamação, fisioterapia para fortalecer os músculos e melhorar a mobilidade, e cirurgia em casos graves para corrigir deformidades ósseas.