A Doença de Camurati-Engelmann, também conhecida como displasia diafisária progressiva, é uma doença genética rara que afeta os ossos e os tecidos adjacentes. A causa exata dessa condição ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que seja devido a mutações no gene TGFB1, que é responsável pela produção de uma proteína chamada fator de crescimento transformador beta-1 (TGF-β1).
Essa mutação genética leva a um aumento na produção de TGF-β1, o que resulta em um desequilíbrio na formação e remodelação óssea. Isso causa um espessamento anormal dos ossos longos, como fêmur e tíbia, além de outros sintomas como dor óssea, fraqueza muscular e fadiga.
A Doença de Camurati-Engelmann é uma condição hereditária autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado de um dos pais é suficiente para transmitir a doença para a descendência. No entanto, em alguns casos, a doença pode ocorrer devido a mutações espontâneas.