A Doença de Camurati-Engelmann, também conhecida como Displasia Diafisária Progressiva, é uma condição genética rara que afeta os ossos e o tecido conjuntivo. Caracteriza-se pelo espessamento progressivo dos ossos longos, como fêmur e tíbia, resultando em dor, fraqueza muscular e dificuldade de locomoção. Além disso, pode haver deformidades ósseas, como pernas arqueadas e braços curtos. A doença é causada por mutações no gene TGFB1, que leva a um aumento na produção de uma proteína chamada TGF-beta. O diagnóstico é feito por meio de exames de imagem, como radiografias e ressonância magnética. Embora não haja cura para a Doença de Camurati-Engelmann, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir o uso de medicamentos para controlar a dor e a inflamação, além de terapia física para fortalecer os músculos e melhorar a mobilidade. É importante que os pacientes sejam acompanhados regularmente por uma equipe médica especializada para monitorar a progressão da doença e ajustar o tratamento conforme necessário.