A Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo (SCFC) é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica detalhada, levando em consideração os sinais e sintomas característicos da doença. O médico especialista irá analisar o histórico médico do paciente, realizar um exame físico minucioso e solicitar exames complementares, como exames genéticos.
Os principais critérios para o diagnóstico da SCFC incluem características faciais distintas, como testa alta, olhos afastados, orelhas malformadas, além de problemas cardíacos congênitos e anormalidades cutâneas, como pele seca e descamativa.
É importante ressaltar que o diagnóstico da SCFC pode ser desafiador, pois os sintomas podem variar de uma pessoa para outra. Portanto, é fundamental buscar a avaliação de um médico especializado, como um geneticista ou um pediatra especializado em genética, para obter um diagnóstico preciso e adequado.