Qual é a história da Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo?
Quando a Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo (SCFC) é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do coração, do rosto e da pele. Foi descoberta em 1986 e desde então foram identificados diferentes genes responsáveis por essa síndrome.
Os principais sintomas da SCFC incluem anomalias cardíacas, como estenose pulmonar, além de características faciais distintas, como testa alta, olhos afastados e orelhas malformadas. A pele também pode ser afetada, apresentando textura áspera e seca.
Essa síndrome pode causar atraso no desenvolvimento motor e intelectual, além de problemas de alimentação e crescimento. O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos e o tratamento é focado no controle dos sintomas, com acompanhamento médico multidisciplinar.
Embora a SCFC seja uma condição crônica e sem cura, com o suporte adequado e intervenções precoces, as pessoas afetadas podem levar uma vida plena e satisfatória.
