A prevalência da Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo (SCFC) é considerada rara, afetando aproximadamente 1 em cada 1 milhão de pessoas. Essa síndrome é caracterizada por anomalias cardíacas, características faciais distintas e problemas cutâneos. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, baixo tônus muscular, dificuldades de alimentação e crescimento lento.
A SCFC é causada por mutações genéticas que afetam a sinalização celular, especialmente as vias RAS-MAPK. Essas mutações podem ocorrer de forma esporádica ou serem herdadas dos pais. O diagnóstico da SCFC é baseado na avaliação clínica dos sintomas e pode ser confirmado por testes genéticos.
Embora não haja cura para a SCFC, o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar. Isso pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia, acompanhamento cardíaco regular e intervenções cirúrgicas, se necessário. É importante que os pacientes com SCFC recebam cuidados médicos especializados para garantir o melhor resultado possível.