Quais são as causas de Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo?
Veja algumas causas da Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo segundo pessoas que têm experiência com Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo
A Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo (SCFC) é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do coração, do rosto e da pele. As causas da SCFC estão relacionadas a mutações genéticas que ocorrem durante a formação do embrião. Essas mutações afetam genes específicos que desempenham um papel importante no desenvolvimento dos tecidos cardíacos, faciais e cutâneos.
As mutações genéticas na SCFC podem ser hereditárias, sendo transmitidas de pais para filhos, ou podem ocorrer de forma espontânea, sem histórico familiar. Estudos indicam que as mutações nos genes BRAF, MEK1, MEK2 e KRAS estão associadas à SCFC.
Os sintomas da SCFC variam de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem problemas cardíacos, características faciais distintas (como testa alta, olhos afastados e orelhas malformadas) e alterações na pele (como manchas, pele seca ou descamativa).
O diagnóstico da SCFC é feito por meio de avaliação clínica, exames genéticos e exames de imagem. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e pode envolver uma equipe multidisciplinar de especialistas, como cardiologistas, geneticistas e dermatologistas.
