Como CDKL5 é diagnosticada?

A CDKL5 é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e avaliação do desenvolvimento da criança. O médico irá realizar um exame físico detalhado para identificar os sintomas característicos da doença, como atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, convulsões e problemas de sono.

Além disso, serão solicitados exames genéticos para identificar possíveis mutações no gene CDKL5. Esses testes podem incluir a análise do DNA através de técnicas como sequenciamento de nova geração (NGS) ou análise de rearranjos cromossômicos.

A avaliação do desenvolvimento da criança também é fundamental para o diagnóstico. O médico irá observar o comportamento, habilidades motoras e cognitivas, além de realizar testes específicos para identificar possíveis atrasos ou regressões.

É importante ressaltar que o diagnóstico da CDKL5 deve ser realizado por um médico especializado, como um geneticista ou neurologista, devido à complexidade da doença e à necessidade de exames específicos.