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CDKL5 é hereditária?

Veja aqui se CDKL5 pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem CDKL5 ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?

CDKL5 é hereditária?

CDKL5 é uma doença genética rara que afeta principalmente meninas. Ela é causada por mutações no gene CDKL5, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento normal do cérebro. A hereditariedade da CDKL5 ainda não é completamente compreendida, mas estudos sugerem que a maioria dos casos ocorre de forma esporádica, ou seja, não é transmitida de pais para filhos. No entanto, em alguns casos raros, a doença pode ser herdada de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados possui uma cópia alterada do gene CDKL5 e pode transmiti-la para seus filhos. É importante ressaltar que a CDKL5 é uma condição complexa e cada caso pode ser único. Portanto, é fundamental buscar aconselhamento genético para entender melhor o risco de hereditariedade em situações específicas.


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CDKL5 é uma mutação genética é de novo- (random mutação espontânea) significa que não é (normalmente) transmitidos a partir de um pai para uma criança, isso acontece em algum momento durante o desenvolvimento fetal/concepção, mas os cientistas foram incapazes de identificar o momento exato em que a mutação ocorre.

Em casos extremamente raros pode ser causado por Germaine mosacism - o que significa que é um pais de óvulos ou esperma, mas não o principal-se apenas no código genético do espermatozóide ou do óvulo

Publicado 23/05/2017 por Randi 460
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Eu não acho que eles sabem o suficiente para dizer

Publicado 23/05/2017 por Beth Ann 2120

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