Quais são os piores sintomas de CDKL5?

CDKL5 é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema nervoso central. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas alguns dos piores sintomas incluem:

• Epilepsia grave: A maioria das pessoas com CDKL5 apresenta convulsões frequentes e de difícil controle, o que pode levar a danos cerebrais adicionais.


• Atraso no desenvolvimento: Crianças com CDKL5 geralmente apresentam atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, como dificuldade em sentar, engatinhar, falar e aprender.


• Problemas respiratórios: Alguns indivíduos com CDKL5 podem ter dificuldades respiratórias, como apneia do sono e infecções respiratórias frequentes.


• Problemas gastrointestinais: Constipação crônica, refluxo gastroesofágico e dificuldade na alimentação são comuns em pessoas com CDKL5.


• Distúrbios do sono: Muitas pessoas com CDKL5 têm distúrbios do sono, como insônia e sono fragmentado, o que pode afetar negativamente sua qualidade de vida.

É importante ressaltar que cada pessoa com CDKL5 é única e pode apresentar uma combinação diferente de sintomas. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.