A Síndrome de CDKL5 é uma doença genética rara que afeta principalmente meninas. Ela é causada por mutações no gene CDKL5, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento normal do cérebro.
As causas específicas das mutações no gene CDKL5 ainda não são completamente compreendidas, mas acredita-se que a maioria dos casos seja devido a mutações espontâneas que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário.
Essas mutações afetam a função do gene CDKL5, levando a problemas no desenvolvimento neurológico e causando sintomas como atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, convulsões, problemas de sono, dificuldades de comunicação e problemas de alimentação.
Embora a Síndrome de CDKL5 seja uma condição genética, não é hereditária na maioria dos casos, ou seja, não é transmitida de pais para filhos. É importante buscar orientação médica especializada para o diagnóstico e tratamento adequados da doença.