A Doença do Núcleo Central (DNC) é uma condição neuromuscular rara que afeta principalmente os músculos esqueléticos. O diagnóstico da DNC pode ser desafiador, pois os sintomas podem variar e se sobrepor a outras doenças neuromusculares. Geralmente, o processo de diagnóstico envolve uma avaliação clínica detalhada, histórico médico completo, exame físico minucioso e análise de exames complementares, como exames de sangue, eletroneuromiografia e biópsia muscular. É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da DNC requer a exclusão de outras condições semelhantes, como distrofias musculares e miopatias metabólicas. Portanto, é fundamental que o paciente seja avaliado por um especialista em doenças neuromusculares, como um neurologista ou um geneticista clínico, para obter um diagnóstico correto e estabelecer um plano de tratamento adequado.