A Doença do Núcleo Central (DNC) é uma condição neuromuscular rara que afeta principalmente os músculos esqueléticos. As causas exatas da DNC ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que sejam de origem genética. Mutações em certos genes, como o gene RYR1, estão associadas ao desenvolvimento da doença.
Os sintomas da DNC podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular, dificuldade em se mover, problemas respiratórios e deformidades esqueléticas. A doença pode se manifestar desde o nascimento ou se desenvolver ao longo do tempo.
O diagnóstico da DNC é feito por meio de exames clínicos, testes genéticos e estudos musculares. Embora não haja cura para a DNC, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia física, medicamentos e suporte respiratório, quando necessário.
É importante que os pacientes com DNC recebam acompanhamento médico regular e apoio emocional, pois a doença pode ter um impacto significativo na vida diária e nas atividades físicas.