A Doença do Núcleo Central, também conhecida como Distrofia Muscular do Núcleo Central, é uma condição genética rara que afeta os músculos esqueléticos. Caracteriza-se pela fraqueza muscular progressiva e pela diminuição da capacidade de movimento.
Os sintomas da doença podem variar, mas geralmente incluem dificuldade para caminhar, fraqueza muscular nas pernas e nos braços, além de problemas respiratórios. A Doença do Núcleo Central é causada por mutações genéticas que afetam a produção de proteínas essenciais para o funcionamento adequado dos músculos.
O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, testes genéticos e biópsia muscular. Infelizmente, não há cura para essa doença, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir fisioterapia, uso de medicamentos para controlar a dor e a rigidez muscular, além de suporte respiratório, se necessário.
É importante que os pacientes com Doença do Núcleo Central recebam acompanhamento médico regular e tenham um plano de cuidados individualizado para gerenciar os sintomas e prevenir complicações.