Qual é a prevalência da Miopatia Centronuclear?
Quantas pessoas são afetadas por Miopatia Centronuclear? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A prevalência da Miopatia Centronuclear é considerada rara, afetando aproximadamente 1 em cada 50.000 indivíduos. Essa condição genética é caracterizada por fraqueza muscular e problemas de movimento, devido a uma alteração no gene MTM1, DNM2 ou BIN1. A miopatia centronuclear pode se manifestar desde o nascimento até a idade adulta, e os sintomas podem variar de leves a graves.
Os principais sinais clínicos incluem dificuldade para engolir, fraqueza muscular, dificuldade respiratória, marcha anormal e deformidades esqueléticas. O diagnóstico é realizado por meio de exames clínicos, testes genéticos e biópsia muscular.
Embora não haja cura para a miopatia centronuclear, o tratamento visa melhorar a qualidade de vida e minimizar os sintomas. Isso pode incluir terapia física, suporte respiratório, cirurgias corretivas e acompanhamento médico regular.
É importante buscar orientação médica especializada para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.
