A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma doença hereditária do sistema nervoso que afeta os nervos periféricos, responsáveis pela transmissão de sinais entre o cérebro e os músculos. É uma condição genética, ou seja, é transmitida de pais para filhos através de mutações nos genes.
Existem diferentes tipos de CMT, sendo a forma mais comum a CMT1, que é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção da mielina, uma substância que envolve os nervos e permite a transmissão eficiente dos sinais elétricos.
Os sintomas da CMT podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular, perda de sensibilidade, deformidades nos pés e mãos, dificuldade de coordenação motora e marcha instável.
É importante ressaltar que a CMT é uma doença hereditária, o que significa que há um risco aumentado de desenvolvê-la se houver histórico familiar da doença. No entanto, nem todos os indivíduos com mutações genéticas associadas à CMT desenvolverão sintomas, pois a expressão da doença pode variar.
O diagnóstico da CMT é realizado por meio de exames clínicos, testes genéticos e estudos eletrofisiológicos. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, podendo incluir fisioterapia, uso de órteses e medicamentos para controle da dor.
Em suma, a Doença de Charcot-Marie-Tooth é uma condição hereditária que afeta os nervos periféricos e pode causar diversos sintomas. É importante buscar orientação médica para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.