A Associação CHARGE é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica abrangente, realizada por profissionais de saúde especializados. O diagnóstico é baseado na identificação de características clínicas e sintomas específicos associados à síndrome de CHARGE.
Os principais critérios para o diagnóstico incluem anomalias congênitas, como malformações craniofaciais, anomalias cardíacas, deficiência auditiva, anomalias oculares e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
Além disso, exames genéticos podem ser realizados para identificar mutações nos genes relacionados à síndrome de CHARGE.
É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da Associação CHARGE é fundamental para o planejamento de intervenções terapêuticas adequadas e para o acompanhamento clínico dos indivíduos afetados.