A Associação CHARGE é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Embora a causa exata da Associação CHARGE ainda não seja totalmente compreendida, acredita-se que seja causada por mutações genéticas espontâneas. Essas mutações ocorrem durante o desenvolvimento fetal e afetam o desenvolvimento de várias estruturas do corpo, incluindo os olhos, ouvidos, coração e sistema nervoso central.
As mutações genéticas responsáveis pela Associação CHARGE podem ocorrer em diferentes genes, como o gene CHD7, que é o mais comumente afetado. No entanto, nem todas as pessoas com mutações nesse gene desenvolvem a Associação CHARGE, o que sugere que outros fatores genéticos e ambientais também podem desempenhar um papel na manifestação da condição.
A Associação CHARGE não é uma condição hereditária, o que significa que não é transmitida de pais para filhos. Ela ocorre de forma aleatória e afeta indivíduos de ambos os sexos e de diferentes origens étnicas.