A Síndrome de Chediak-Higashi é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e análise genética. Os sintomas característicos dessa síndrome incluem albinismo parcial, cabelos claros e fragilidade capilar, além de problemas imunológicos e de coagulação. Durante o diagnóstico clínico, o médico pode observar esses sinais físicos e realizar uma avaliação detalhada dos sintomas apresentados pelo paciente. Os testes laboratoriais são essenciais para confirmar o diagnóstico, como a análise do sangue periférico, que revela a presença de grandes grânulos em células brancas do sangue. Além disso, a análise genética é fundamental para identificar mutações no gene LYST, responsável pela síndrome. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados pela Síndrome de Chediak-Higashi.