O Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença genética rara e hereditária. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.
Essa síndrome afeta principalmente o sistema imunológico e o sistema nervoso, resultando em uma série de sintomas, como infecções recorrentes, albinismo parcial, problemas de visão, distúrbios de coagulação sanguínea e comprometimento neurológico.
Embora não haja cura para o Síndrome de Chediak-Higashi, o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir o uso de antibióticos para tratar infecções, transfusões de sangue para corrigir problemas de coagulação e terapia genética experimental para corrigir o gene defeituoso.
É importante que as famílias afetadas por essa síndrome recebam aconselhamento genético para entender os riscos de transmissão e tomar decisões informadas sobre o planejamento familiar.