A Condrodisplasia Pontuada é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e cartilagens. Ela é classificada no CID10 como Q77.8 e no CID9 como 756.4. Essa condição é caracterizada por anormalidades no crescimento ósseo, resultando em estatura baixa, membros curtos e deformidades esqueléticas. Os sinais clínicos podem variar de acordo com a gravidade da doença, mas geralmente incluem mãos e pés curtos, dedos curvados, articulações rígidas e problemas respiratórios. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, radiografias e análises genéticas. Infelizmente, não há cura para a Condrodisplasia Pontuada, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir terapia física, cirurgias corretivas e acompanhamento médico regular. É importante que os pacientes e suas famílias recebam apoio emocional e informações adequadas sobre a condição.