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Sinônimos de Condrodisplasia Pontuada
Por que outros nomes a Condrodisplasia Pontuada é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Condrodisplasia Pontuada é conhecida.
A Condrodisplasia Pontuada é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e cartilagens. Também conhecida como displasia pontuada, essa condição é caracterizada por anormalidades no crescimento ósseo, resultando em estatura baixa, membros curtos e deformidades esqueléticas. Os sinais clínicos incluem *anormalidades faciais*, como nariz achatado e ponte nasal baixa, além de *deficiência auditiva* e *problemas respiratórios*. A displasia pontuada é causada por mutações genéticas que afetam a produção de colágeno, uma proteína essencial para a formação dos tecidos conjuntivos. O diagnóstico é realizado por meio de exames clínicos, radiografias e análise genética. Embora não haja cura para essa condição, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia de reposição de colágeno, cirurgias corretivas e acompanhamento médico regular. É importante que os pacientes com Condrodisplasia Pontuada recebam cuidados multidisciplinares para garantir um manejo adequado da doença.
