A Coroideremia é uma doença genética rara que afeta principalmente os olhos. É causada por mutações no gene CHM, que é responsável pela produção de uma proteína chamada Rab Escort Protein 1 (REP1). Essa proteína desempenha um papel crucial no transporte de substâncias dentro das células da retina.
As mutações no gene CHM levam à produção inadequada ou ausência completa da proteína REP1, resultando em danos progressivos às células da retina, especialmente às células do epitélio pigmentar da retina e aos fotorreceptores. Esses danos levam à perda gradual da visão central e periférica.
A Coroideremia é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, o que significa que é mais comum em homens do que em mulheres. As mulheres geralmente são portadoras assintomáticas da mutação e têm um risco de 50% de transmitir a doença para seus filhos do sexo masculino.
Não há cura para a Coroideremia atualmente, mas pesquisas estão em andamento para desenvolver terapias genéticas e tratamentos que possam retardar a progressão da doença.