A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico. Ela é causada por mutações em genes responsáveis pela produção de enzimas necessárias para o funcionamento adequado dos glóbulos brancos, especialmente os neutrófilos.
Essas mutações resultam em um defeito na capacidade dos glóbulos brancos de combater infecções bacterianas e fúngicas. Como resultado, os pacientes com DGC apresentam uma maior suscetibilidade a infecções recorrentes e graves, que podem afetar vários órgãos do corpo.
Embora a DGC seja uma doença genética, ela geralmente não é herdada dos pais. A maioria dos casos ocorre devido a mutações espontâneas que ocorrem durante o desenvolvimento fetal.
O diagnóstico precoce da DGC é essencial para o manejo adequado da doença e a prevenção de complicações graves. O tratamento geralmente envolve o uso de antibióticos profiláticos, terapia de reposição enzimática e, em alguns casos, transplante de medula óssea.