A Leucemia mieloide crônica (LMC) é uma doença do sangue que ocorre devido a uma alteração genética nas células-tronco da medula óssea. A principal causa da LMC é uma mutação no cromossomo 22, conhecida como Cromossomo Philadelphia. Essa mutação resulta na fusão de dois genes, o BCR e o ABL1, formando um gene híbrido chamado BCR-ABL1.
O gene BCR-ABL1 produz uma proteína anormal, a tirosina quinase BCR-ABL1, que desregula os processos normais de crescimento e diferenciação das células sanguíneas. Isso leva ao acúmulo de células mieloides imaturas na medula óssea e no sangue periférico.
Embora a causa exata da mutação do cromossomo 22 ainda não seja totalmente compreendida, alguns fatores de risco foram identificados, como exposição a altas doses de radiação ionizante, exposição a certos produtos químicos tóxicos e histórico familiar de LMC.
É importante ressaltar que a LMC não é uma doença hereditária, ou seja, não é transmitida de pais para filhos. A mutação ocorre durante a vida da pessoa.