Quais são os últimos avanços em Síndrome Clove?

A Síndrome Clove (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevi, and Scoliosis/Skeletal/Spinal Anomalies) é uma condição rara caracterizada por crescimento excessivo de tecido adiposo, malformações vasculares, nevos epidérmicos e anomalias esqueléticas. Nos últimos anos, houve avanços significativos no entendimento e manejo dessa síndrome.

Um dos avanços mais importantes é a identificação de mutações no gene PIK3CA como uma causa comum da Síndrome Clove. Isso permitiu o desenvolvimento de terapias-alvo específicas para inibir a via de sinalização PI3K/AKT/mTOR, que está hiperativada nessa síndrome.

Além disso, estudos têm explorado o uso de medicamentos como sirolimus e everolimus, que são inibidores da mTOR, para reduzir o crescimento excessivo de tecido adiposo e controlar as malformações vasculares.

Embora ainda não haja uma cura definitiva para a Síndrome Clove, esses avanços têm proporcionado uma melhor compreensão da doença e opções de tratamento mais eficazes, melhorando a qualidade de vida dos pacientes afetados.