A Síndrome de Coffin-Lowry é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica abrangente, que inclui a análise dos sintomas e características físicas do indivíduo. O médico especialista pode solicitar exames complementares, como exames genéticos, para confirmar o diagnóstico. Esses exames podem identificar mutações no gene RPS6KA3, que é responsável pela síndrome. É importante ressaltar que o diagnóstico preciso é fundamental para o planejamento do tratamento e acompanhamento adequados. Portanto, é essencial buscar a orientação de um profissional de saúde qualificado, como um geneticista ou um médico especialista em genética clínica, para obter um diagnóstico preciso e individualizado.