Quais são as causas de Síndrome de Coffin-Lowry?

A Síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Ela é causada por mutações no gene RPS6KA3, localizado no cromossomo X. Essas mutações levam a uma produção anormal da proteína MAPK/ERK, que desempenha um papel importante no desenvolvimento e funcionamento do cérebro.

As principais causas da Síndrome de Coffin-Lowry são:

• Mutações genéticas: A doença é hereditária e ocorre devido a mutações no gene RPS6KA3. Essas mutações podem ser transmitidas de forma recessiva ligada ao cromossomo X.


• Hereditariedade: A síndrome é transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que as mulheres são portadoras assintomáticas e os homens são mais afetados.


• Proteína MAPK/ERK: As mutações no gene RPS6KA3 afetam a produção da proteína MAPK/ERK, que é essencial para o desenvolvimento e funcionamento normal do cérebro.

A Síndrome de Coffin-Lowry pode causar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, características faciais distintas e problemas de saúde, como problemas cardíacos e respiratórios. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo dessa condição.