A Síndrome de Coffin-Lowry é uma condição genética rara que afeta principalmente os indivíduos do sexo masculino. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, traços faciais distintos e anormalidades esqueléticas. Essa síndrome é causada por mutações no gene RPS6KA3, que desempenha um papel importante na sinalização celular e no desenvolvimento do cérebro. Os sintomas podem variar de leve a grave, e incluem atraso no desenvolvimento motor, dificuldades de aprendizagem, baixa estatura, mãos largas e dedos curtos, além de características faciais como sobrancelhas espessas, nariz largo e lábios grossos. O diagnóstico é feito com base na avaliação clínica, exames genéticos e radiografias ósseas. Embora não haja cura para a síndrome de Coffin-Lowry, o tratamento visa melhorar a qualidade de vida do paciente, com terapias de estimulação precoce, suporte educacional e acompanhamento médico regular. É importante que os indivíduos afetados recebam apoio e cuidados adequados para alcançar seu potencial máximo.