A Síndrome de Coffin-Siris é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica detalhada, que envolve a análise dos sintomas e características físicas apresentadas pelo indivíduo. O médico especialista irá realizar um histórico médico completo, incluindo informações sobre o desenvolvimento do paciente e possíveis problemas de saúde anteriores. Além disso, exames genéticos podem ser solicitados para identificar possíveis mutações nos genes associados à síndrome. Esses exames podem incluir a análise do sequenciamento do DNA ou a pesquisa de deleções ou duplicações genéticas. É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Coffin-Siris pode ser desafiador, pois os sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos afetados. Portanto, é fundamental contar com a expertise de profissionais de saúde especializados para um diagnóstico preciso.