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Como Síndrome De Coffin-Siris é diagnosticada?

Veja como Síndrome De Coffin-Siris é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome De Coffin-Siris

Síndrome De Coffin-Siris - diagnóstico
A Síndrome de Coffin-Siris é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica detalhada, que envolve a análise dos sintomas e características físicas apresentadas pelo indivíduo. O médico especialista irá realizar um histórico médico completo, incluindo informações sobre o desenvolvimento do paciente e possíveis problemas de saúde anteriores. Além disso, exames genéticos podem ser solicitados para identificar possíveis mutações nos genes associados à síndrome. Esses exames podem incluir a análise do sequenciamento do DNA ou a pesquisa de deleções ou duplicações genéticas. É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Coffin-Siris pode ser desafiador, pois os sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos afetados. Portanto, é fundamental contar com a expertise de profissionais de saúde especializados para um diagnóstico preciso.
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Por avaliação genética e quadro clínico
E uma doença com vários tipos de gravidade, desde a pior com deficiência mental até a suave .
Nesta categoria suave o paciente é inteligente e apenas tem baixa estatura que pode ser revertida com hormônios,
Dr. Cesar Colaneri, CRMSP 20675 e CRMPR 40402
Clinica de Crescimento Infantil
Especializada em baixas estatura e distúrbios neuro-endócrino em pediatria

Publicado 11/10/2021 por Clinica de Crescimento Infantil 100

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