A Síndrome de Coffin-Siris é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e intelectual de uma pessoa. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações genéticas espontâneas. Essas mutações ocorrem aleatoriamente e não são herdadas dos pais.
Os principais sintomas da Síndrome de Coffin-Siris incluem atraso no desenvolvimento motor e intelectual, características faciais distintas, como sobrancelhas espessas e lábios grossos, além de anomalias nos dedos das mãos e dos pés.
Embora não haja cura para essa síndrome, o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do indivíduo. Isso pode envolver terapias ocupacionais, fisioterapia, suporte educacional e acompanhamento médico regular.
É importante que os indivíduos com Síndrome de Coffin-Siris recebam apoio e cuidados adequados para maximizar seu potencial e promover sua inclusão na sociedade.