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Como Síndrome de Cohen é diagnosticada?

Veja como Síndrome de Cohen é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Cohen

Síndrome de Cohen - diagnóstico

A Síndrome de Cohen é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica detalhada, que envolve a análise dos sintomas e características físicas do paciente. Além disso, exames complementares podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico.


Os principais critérios utilizados para o diagnóstico incluem a presença de características faciais típicas, como olhos pequenos e inclinados para baixo, microcefalia e baixa estatura. Além disso, atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual e problemas de visão são comuns nesses pacientes.


Exames genéticos, como a análise do gene COH1, podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Esses testes identificam mutações específicas associadas à Síndrome de Cohen. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para o manejo adequado da doença e para a oferta de suporte e tratamento adequados aos pacientes e suas famílias.


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O diagnóstico de Cohen síndrome é baseado nos sintomas presentes no paciente, mas porque os sintomas variam muito de pessoa para pessoa, sem o consenso dos critérios de diagnóstico de existir. Existem testes genéticos para COH1, o único gene sabidos para ser associados com Cohen síndrome.
Muitas vezes, a genética ou neurologia drs podem diagnóstico

O diagnóstico de Cohen síndrome é baseado nos sintomas presentes no paciente, mas porque os sintomas variam muito de pessoa para pessoa, sem o consenso dos critérios de diagnóstico de existir. Existem testes genéticos para COH1, o único gene sabidos para ser associados com Cohen síndrome. No entanto, a taxa de mutações são detectados através de testes genéticos varia por etnia.

Publicado 08/09/2017 por Macayla 1900
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Clinicamente através característica critérios ou teste genético para COH1.

Publicado 08/09/2017 por Melodie 2000
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Cohen pode ser clinicamente diagnosticada, mas a confirmação é feita por testes de dna

Publicado 08/09/2017 por Emme 1800

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