A Síndrome de Cohen é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica detalhada, que envolve a análise dos sintomas e características físicas do paciente. Além disso, exames complementares podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico.
Os principais critérios utilizados para o diagnóstico incluem a presença de características faciais típicas, como olhos pequenos e inclinados para baixo, microcefalia e baixa estatura. Além disso, atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual e problemas de visão são comuns nesses pacientes.
Exames genéticos, como a análise do gene COH1, podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Esses testes identificam mutações específicas associadas à Síndrome de Cohen. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para o manejo adequado da doença e para a oferta de suporte e tratamento adequados aos pacientes e suas famílias.