Qual é a história da Síndrome de Cohen?

A Síndrome de Cohen é uma doença genética rara que afeta várias partes do corpo. Foi descoberta em 1973 pelo médico Michael Cohen, que identificou os primeiros casos em pacientes com características semelhantes. A síndrome é causada por mutações em um gene chamado VPS13B, que desempenha um papel importante no transporte de proteínas dentro das células.

Os principais sintomas da Síndrome de Cohen incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas de visão, movimentos oculares anormais, baixa estatura, hipotonia muscular e características faciais distintas, como olhos pequenos e nariz proeminente.

Não há cura para a Síndrome de Cohen, mas o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala e acompanhamento médico regular.

Embora seja uma condição rara, é importante aumentar a conscientização sobre a Síndrome de Cohen para garantir um diagnóstico precoce e um suporte adequado aos indivíduos afetados.