A Síndrome de Cohen é uma doença genética rara que afeta várias partes do corpo. É caracterizada por deficiências no crescimento, problemas de desenvolvimento e características faciais distintas. As pessoas com essa síndrome geralmente apresentam baixa estatura, microcefalia, olhos pequenos e inclinados para baixo, além de um queixo proeminente.
Além disso, os indivíduos afetados podem ter dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento da fala, problemas de visão, movimentos oculares anormais e baixo tônus muscular. A síndrome de Cohen é causada por mutações em genes específicos e é transmitida de forma autossômica recessiva.
Não há cura para a síndrome de Cohen, mas o tratamento é focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Isso pode incluir terapia ocupacional, terapia da fala, suporte educacional e acompanhamento médico regular. É importante que os indivíduos com síndrome de Cohen recebam cuidados especializados e apoio adequado para alcançar seu potencial máximo.