A Síndrome de Cohen é uma doença genética rara que afeta várias partes do corpo. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações genéticas no gene VPS13B.
Essas mutações afetam a produção de uma proteína chamada vacuolar protein sorting 13 homolog B, que desempenha um papel importante no transporte de substâncias dentro das células. A falta ou a função anormal dessa proteína leva a problemas no desenvolvimento e funcionamento de várias partes do corpo.
Os sintomas da Síndrome de Cohen podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, características faciais distintas, problemas de visão, dificuldades de aprendizagem, baixa estatura e problemas de coordenação motora.
Embora a Síndrome de Cohen seja uma condição genética, não há cura para ela. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.