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Quais são as causas de Síndrome de Cohen?

Veja algumas causas da Síndrome de Cohen segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Cohen

Síndrome de Cohen - causas

A Síndrome de Cohen é uma doença genética rara que afeta várias partes do corpo. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações genéticas no gene VPS13B.


Essas mutações afetam a produção de uma proteína chamada vacuolar protein sorting 13 homolog B, que desempenha um papel importante no transporte de substâncias dentro das células. A falta ou a função anormal dessa proteína leva a problemas no desenvolvimento e funcionamento de várias partes do corpo.


Os sintomas da Síndrome de Cohen podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, características faciais distintas, problemas de visão, dificuldades de aprendizagem, baixa estatura e problemas de coordenação motora.


Embora a Síndrome de Cohen seja uma condição genética, não há cura para ela. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.


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Cohen síndrome é uma doença genética autossômica recessiva, causada por um gene alterado, localizado no cromossomo 8.
Embora a causa exata de Cohen síndrome é desconhecida, algumas pessoas com a condição de ter sido encontrado para ter mutações em um gene chamado COH1 (também referido como VPS13B). Quando Cohen síndrome é encontrada para ser herdado na família, ele segue um padrão autossômico recessivo. Nenhuma cura está disponível atualmente; no entanto, o tratamento para Cohen síndrome está focada em melhorar ou aliviar os sinais e sintomas que possam surgir.

Publicado 08/09/2017 por Macayla 1900
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Cohen Síndrome é genética..não é algo que você teria feito, teria de alterar o diagnóstico.

Publicado 08/09/2017 por Melodie 2000
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Gene recessivo transtorno

Publicado 08/09/2017 por Emme 1800

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