A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença genética hereditária que afeta as glândulas adrenais. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos. A HAC é causada por mutações em genes responsáveis pela produção de enzimas necessárias para a síntese de hormônios esteroides nas adrenais.
Existem diferentes formas de HAC, sendo a forma clássica a mais comum. Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem alterações na aparência genital em bebês do sexo feminino, virilização em bebês do sexo masculino, além de problemas de crescimento e desenvolvimento sexual em crianças mais velhas. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
É importante que casais com histórico familiar de HAC consultem um geneticista para avaliar o risco de transmitir a doença aos filhos e discutir opções de planejamento familiar.