Quais são as causas de Hiperplasia Adrenal Congênita?

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença genética que afeta as glândulas adrenais, responsáveis pela produção de hormônios essenciais para o funcionamento do organismo. A principal causa da HAC é uma mutação genética que interfere na produção de enzimas necessárias para a síntese dos hormônios adrenais.

Existem diferentes tipos de HAC, sendo a forma mais comum a deficiência da enzima 21-hidroxilase. Essa deficiência leva a um acúmulo de hormônios adrenais intermediários, como o 17-hidroxiprogesterona, que resulta em uma produção insuficiente de cortisol e aldosterona, e um aumento na produção de hormônios masculinos.

A HAC é uma doença hereditária, transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para minimizar os sintomas e garantir uma vida saudável aos pacientes com HAC.