A Lipodistrofia Tipo Berardinelli, também conhecida como Síndrome de Berardinelli-Seip, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da gordura no corpo humano. As causas dessa condição são atribuídas a mutações genéticas nos genes AGPAT2, BSCL2, CAV1 e PTRF.
Essas mutações interferem na capacidade do organismo de armazenar e distribuir a gordura corporal de forma adequada, resultando em uma distribuição anormal da gordura subcutânea e visceral. Os principais sintomas da Lipodistrofia Tipo Berardinelli incluem acúmulo excessivo de gordura em certas áreas do corpo, como face, pescoço, abdômen e extremidades, além de perda de gordura em outras áreas, como nádegas e pernas.
Embora a doença seja de origem genética, fatores ambientais e hereditários também podem influenciar no desenvolvimento da lipodistrofia. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo e tratamento dessa condição.