A deficiência de sacarase e isomaltase é diagnosticada por meio de exames clínicos e testes laboratoriais. O médico pode solicitar uma série de exames para avaliar a capacidade do organismo de digerir e absorver açúcares, como a sacarose e a isomaltose. Um dos testes mais comuns é o teste de tolerância à sacarose, no qual o paciente ingere uma quantidade específica de sacarose e, em seguida, são feitas medições dos níveis de glicose no sangue. Se os níveis de glicose não aumentarem após a ingestão de sacarose, isso pode indicar uma deficiência de sacarase e isomaltase. Além disso, exames de fezes também podem ser realizados para verificar a presença de açúcares não digeridos. É importante ressaltar que o diagnóstico deve ser feito por um médico especialista, que irá interpretar os resultados dos exames e avaliar o quadro clínico do paciente.