A Síndrome de Cornelia de Lange é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. Foi descoberta pelo médico holandês Cornelia de Lange em 1933. A síndrome é causada por mutações em genes específicos, como o NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 e HDAC8.
Os principais sintomas da síndrome incluem baixa estatura, deficiência intelectual, características faciais distintas (como sobrancelhas espessas, nariz pequeno e lábio superior fino), problemas de alimentação e digestão, anomalias nas mãos e nos pés, além de atrasos no desenvolvimento motor e da fala.
A síndrome de Cornelia de Lange não tem cura, mas o tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala, acompanhamento médico regular e apoio educacional especializado.
É importante que os pacientes com síndrome de Cornelia de Lange recebam um cuidado multidisciplinar e apoio emocional, tanto para eles quanto para suas famílias.