A Síndrome de Cornelia de Lange é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. Ela é causada por mutações em genes específicos e pode variar em gravidade, afetando cada indivíduo de maneira diferente.
Os principais sintomas da síndrome incluem baixa estatura, características faciais distintas, como sobrancelhas espessas e nariz pequeno, além de deficiências intelectuais e de desenvolvimento. Muitas vezes, as pessoas com essa síndrome também apresentam problemas de saúde, como problemas cardíacos, gastrointestinais e auditivos.
O diagnóstico da síndrome é feito com base na avaliação clínica dos sintomas e pode ser confirmado por testes genéticos. Não há cura para a síndrome de Cornelia de Lange, mas o tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida do paciente, com terapias e suporte médico adequados.