Como Síndrome De Costello é diagnosticada?
Veja como Síndrome De Costello é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome De Costello
A Síndrome de Costello é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica abrangente, que inclui a análise dos sinais e sintomas característicos dessa condição genética rara. O médico especialista irá realizar um exame físico detalhado, observando características faciais distintas, como lábios grossos, nariz largo e baixo crescimento. Além disso, serão investigados possíveis atrasos no desenvolvimento, problemas cardíacos, anormalidades musculoesqueléticas e outros sinais clínicos.
Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar testes genéticos, como o sequenciamento do gene HRAS, que é o principal gene associado à Síndrome de Costello. Esses testes podem identificar mutações específicas nesse gene, que são responsáveis pelo desenvolvimento da síndrome.
É importante ressaltar que o diagnóstico preciso é fundamental para garantir um acompanhamento adequado e o acesso a tratamentos específicos para os sintomas apresentados pelos indivíduos com Síndrome de Costello.
