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Qual é a história da Síndrome De Costello?

Quando a Síndrome De Costello foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

História da Síndrome De Costello

A Síndrome de Costello é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento e o crescimento de uma pessoa. Foi descoberta pelo médico Jack Costello em 1971. A síndrome é causada por uma mutação no gene HRAS, que controla o crescimento e o desenvolvimento do corpo.


Os sintomas da Síndrome de Costello variam, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, baixa estatura, características faciais distintas, como boca larga e lábios grossos, além de problemas cardíacos, como estenose pulmonar.


As pessoas com essa síndrome também podem apresentar deficiência intelectual, problemas gastrointestinais, como refluxo e constipação, além de predisposição a certos tipos de câncer.


O tratamento da Síndrome de Costello é focado no manejo dos sintomas e pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia, acompanhamento cardíaco regular e suporte educacional para ajudar no desenvolvimento da criança.


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