Quais são as causas de Síndrome De Costello?
Veja algumas causas da Síndrome De Costello segundo pessoas que têm experiência com Síndrome De Costello
A Síndrome de Costello é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento e o crescimento de uma pessoa. As causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações no gene HRAS, que é responsável por controlar o crescimento e a divisão celular. Essas mutações ocorrem de forma espontânea e não são hereditárias.
Os principais sintomas da Síndrome de Costello incluem atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, baixa estatura, características faciais distintas, como boca larga e lábios grossos, além de problemas cardíacos, como estenose pulmonar.
Embora a causa exata da síndrome ainda não seja totalmente compreendida, acredita-se que as mutações no gene HRAS afetem o funcionamento de várias vias de sinalização celular, resultando nos sintomas observados. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo e tratamento dessa condição.
