A Síndrome de Cowden é uma doença genética rara, também conhecida como Síndrome de Hamartoma Tumor Múltiplo. Ela é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos tumores benignos, chamados de hamartomas, em várias partes do corpo. Esses tumores podem afetar a pele, o sistema digestivo, a tireoide, o útero e os seios, entre outros órgãos.
Além dos hamartomas, os indivíduos com essa síndrome também apresentam um risco aumentado de desenvolver câncer, especialmente de mama, tireoide, útero e rim. Outros sintomas comuns incluem lesões cutâneas, como manchas escuras e verrugas, além de problemas de crescimento e desenvolvimento.
A Síndrome de Cowden é causada por mutações no gene PTEN, que é responsável por regular o crescimento e a divisão celular. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, genéticos e de imagem. O tratamento envolve o acompanhamento médico regular, a remoção cirúrgica dos tumores e a prevenção do câncer por meio de monitoramento e medidas preventivas.