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O que é Síndrome de Cowden?

Descrição da Síndrome de Cowden. Descubra o que é Síndrome de Cowden e aprenda mais sobre a doença.

O que é Síndrome de Cowden

A Síndrome de Cowden é uma doença genética rara, também conhecida como Síndrome de Hamartoma Tumor Múltiplo. Ela é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos tumores benignos, chamados de hamartomas, em várias partes do corpo. Esses tumores podem afetar a pele, o sistema digestivo, a tireoide, o útero e os seios, entre outros órgãos.


Além dos hamartomas, os indivíduos com essa síndrome também apresentam um risco aumentado de desenvolver câncer, especialmente de mama, tireoide, útero e rim. Outros sintomas comuns incluem lesões cutâneas, como manchas escuras e verrugas, além de problemas de crescimento e desenvolvimento.


A Síndrome de Cowden é causada por mutações no gene PTEN, que é responsável por regular o crescimento e a divisão celular. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, genéticos e de imagem. O tratamento envolve o acompanhamento médico regular, a remoção cirúrgica dos tumores e a prevenção do câncer por meio de monitoramento e medidas preventivas.


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