A Síndrome de Cowden, também conhecida como Síndrome de PTEN Hamartoma Tumor, é uma doença genética rara que causa o crescimento anormal de tumores benignos e aumenta o risco de câncer em várias partes do corpo. Essa síndrome é causada por mutações no gene PTEN, que é responsável por regular o crescimento celular e prevenir o desenvolvimento de tumores.
Os principais sinais e sintomas da Síndrome de Cowden incluem o desenvolvimento de múltiplos hamartomas, que são crescimentos não cancerosos, principalmente na pele, boca e intestino. Além disso, os indivíduos afetados têm maior probabilidade de desenvolver câncer de mama, tireoide, útero e rim.
O diagnóstico da síndrome é feito por meio de exames clínicos, histórico familiar e testes genéticos. O tratamento envolve a remoção cirúrgica dos tumores e o acompanhamento regular para detectar precocemente o câncer.
É importante ressaltar que a Síndrome de Cowden é uma condição complexa e requer cuidados médicos especializados. Portanto, é fundamental que os pacientes sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar para um manejo adequado da doença.