Quais são as causas de Síndrome Cri Du?

A Síndrome do Cri Du Chat é uma condição genética rara causada por uma deleção parcial ou completa do braço curto do cromossomo 5. Essa deleção ocorre durante a formação dos gametas ou no início do desenvolvimento embrionário.

As principais causas da Síndrome do Cri Du Chat são:

• Deleção cromossômica: A deleção do braço curto do cromossomo 5 é a principal causa da síndrome. Essa alteração genética pode ocorrer de forma espontânea ou ser herdada dos pais.


• Mutação genética: Em alguns casos, a síndrome pode ser causada por uma mutação genética que afeta o cromossomo 5.


• Fatores ambientais: Embora menos comum, alguns estudos sugerem que certos fatores ambientais, como exposição a radiação ou substâncias tóxicas durante a gravidez, podem aumentar o risco de desenvolvimento da síndrome.

A Síndrome do Cri Du Chat afeta o desenvolvimento físico e cognitivo das pessoas afetadas, resultando em características distintas, como choro semelhante a um miado de gato, atraso no desenvolvimento motor e intelectual, além de anomalias craniofaciais.